Jaśminka to nasze oczko w głowie. Byliśmy po trudnych doświadczeniach, bo nasza pierwsza córeczka zmarła na nowotwór. Pół roku po narodzinach Jaśminki było dla nas jak z bajki. Miesiąc później zauważyliśmy, że coś dzieje się z jej oczkami. Zaczęły schodzić do środka. Natychmiast udaliśmy się do okulisty, który stwierdził zez zbieżny niemowlęcy naprzemienny i polecił, by córeczkę zobaczył neurolog. Po wizycie okazało się, że córeczka ma hipotonię, czyli obniżone napięcie mięśniowe. Dla czytających tę historię to jedynie jednostka chorobowa, dla nas to początek żmudnej rehabilitacji i początek dalszej diagnostyki Jaśminy. Do ćwiczeń metodą Bobath przystąpiliśmy natychmiast i kontynuujemy je do chwili obecnej. Zrobiliśmy mnóstwo badań, od genetycznych po metaboliczne - bez żadnego rezultatu. Nadal nie wiedzieliśmy skąd te wszystkie nieprawidłowości w rozwoju Jaśminy. Dwa lata bezskutecznie próbowaliśmy ustalić, co może być naszej córce. W końcu po konsultacjach z genetykiem zdecydowaliśmy się zrobić bardzo drogie badanie WES, badanie ostatniej szansy, mając nadzieję, że da nam odpowiedź. Usłyszeliśmy diagnozę -  zespół MRFACD z mutacją w genie MED13L. Z jednen strony cios, bo to kolejne dziecko, które zmaga się z chorobą, a z drugiej ulga, że wiemy z czym mamy do czynienia i możemy konkretnie działać.  

Choroba Jaśminki jest bardzo rzadka i nieuleczalna. Charakteryzuje się opóźnieniem w rozwoju psychoruchowym i psychomotorycznym. Gdy miała 2,5 roku sama nie chodziła, nie umiała się z nami porozumieć. Dziś ma 4 latka i dzięki wytrwałości w rehabilitacji udało się jej nauczyć chodzić. Jaśmina nie mówi, ale wokalizuje, co też uważamy za duży sukces. Ciągle nad tym pracujemy. Córeczka chodzi do przedszkola terapeutycznego. Jest towarzyska, uwielbia bawić się z dziećmi. Dla nas bardzo ważne jest to, że oprócz zabawy ma tam m.in. logopedę, fizjoterapię czy terapię ręki. Z własnych środków jeździmy na 2-tygodniowe turnusy rehabilitacyjne, bo córeczka nieustannie potrzebuje intensywnej pracy w ramach wczesnego wspomagania rozwoju. 

Jaśminka to kochana, pogodna dziewczynka. Lubi bawić się w mamę. Ma lalki, wózek, gotuje w swojej zabawkowej kuchni. Mimo choroby dzielnie sobie radzi, jest bardzo kreatywna, rysuje i maluje farbkami. Często w tej chorobie dzieci są opóźnione intelektualnie. U nas obserwujemy opóźnienie w rozwoju ruchowym. Specjaliści mówią, że jest to do wypracowania, a więc jest o co walczyć! Praca z Jaśminką to dla nas przyjemność, chętnie poświęcamy jej czas, ale oprócz czasu to też duże wydatki. Trudno nam pokryć koszty dojazdów, rehabilitacji, wizyt lekarskich i turnusów.

Naszym marzeniem jest doprowadzenie córeczki do pełnej sprawności. Chcielibyśmy prosić wszystkich ludzi dobrego serca, o pomoc w spełnieniu tego marzenia. Nie ma dla rodzica niczego ważniejszego niż zapewnienie dziecku wszystkiego, co możliwe, by miało normalne życie. Dziękujemy.