Artur Wierzbicki

Artur Wierzbicki

nr 6118, 7 lat,
województwo: lubuskie,
schorzenie: mutacja genu CTBP-1, niedoczynność tarczycy
Urodziłem się z samoistną mutacją genu CTBP-1. Mogę o sobie powiedzieć, że jestem wyjątkowy, bo drugi w Polsce i 16. na świecie z tą chorobą. Ale oddałbym wiele, by być normalny.

Chciałbym opowiedzieć Wam moją historię. Nie mogę słowami, bo mimo że mam 6 lat - nie mówię. Siedzę właśnie na trawie i patrzę na mojego brata bliźniaka. Tak bardzo chcę się z nim pobawić. Gdy widzę, jak biega, z radości cały się trzęsę. Ale coś nie pozwala mi do niego dołączyć. Tym "czymś" jest mutacja genu CTBP-1. Mogę o sobie powiedzieć, że jestem wyjątkowy, bo drugi w Polsce i 16. na świecie z tą chorobą. Ale zamiast tej wyjątkowości wolałbym przeżywać moje dzieciństwo tak, jak moi zdrowi koledzy.

20230523_100119.jpg

Nazywam się Artur i mam 6 lat. Pojawiłem się na świecie razem z moim bratem Rafałem. Czekała już na nas starsza siostra. Od samego początku nie miałem takich umiejętności jak brat bliźniak. Brakowało mi odruchu ssania. Miałem refluks pęcherzowo-moczowodowy. Całymi dniami płakałem, nie mogłem spać. Rodzice próbowali wszystkimi sposobami mi pomóc, ale to nic nie dawało. Jeździliśmy od lekarza do lekarza szukając przyczyny płaczu oraz tego, że przestałem się rozwijać. Po pół roku okazało się, że miałem niewidoczne dla oka napady padaczkowe. Zacząłem brać leki, które mi pomogły. W międzyczasie do moich chorób doszła niedoczynność tarczycy. Ciągle nie przybierałem na wadze, nie rosłem tak, jak powinienem, widać było opóźnienie psychoruchowe, miałem też zepsute ząbki, mimo że o nie dbałem. Badanie genetyczne WES potwierdziło, że za to wszystko odpowiedzialna jest zmiana w genach. Więcej informacji na temat mojej choroby nie ma. Ta mutacja jest ciągle zagadką, jest nieznana i nieopisana.  

Chodzę do terapeutycznego przedszkola i cały czas jestem pod okiem wielu specjalistów: nefrologa, bo nie rosnę prawidłowo, więc nie rosną też moje nerki; rehabilitanta, bo chodzę tylko prowadzony za rękę - boję się dużych przestrzeni; okulisty, bo mam wadę wzroku, ale jest trochę lepiej; logopedy i neurologopedy, bo do tej pory nie mam odruchu żucia i cały czas jem zmiksowane jedzenie. Nadal nie mówię, ale próbuję i już sylabizuję. Moi bliscy nie wiedzą, czy ich rozumiem. Na pewno rozpoznaję głosy, bo gdy odezwie się mój brat Rafał - głośno się śmieję. Potrzebuję ciągłej rehabilitacji i zajęć z komunikacji alternatywnej, żebym mógł się lepiej porozumieć ze światem, w tym moim najważniejszym światem - rodziną.

20230529_085545.jpg

Lubię puszczać bańki i turlać piłkę. Czasem bywam zły i wtedy potrafię zrobić sobie krzywdę, ale tak naprawdę tego nie chcę. Mógłbym siedzieć pół dnia i patrzeć w niebo. Nie czuję, gdy jestem głodny lub spragniony. Wyraźnie potrafię pokazać, że jestem zmęczony. Wtedy płaczę. Bardzo bym chciał pobawić się ze swoim braciszkiem i siostrzyczką. Tylko ciągłe ćwiczenia pomogą mi dogonić swojego brata. I spełnić marzenie mamy o naszym szczęśliwym dzieciństwie, bez trosk, zmartwień i choroby... Za każdą okazaną pomoc bardzo dziękuję.

20230528_140739.jpg
IMG_20230309_170522.jpg

Wybierz kwotę, którą chcesz przekazać

Wyraź swoje wsparcie

Wybierz metodę płatności

Podsumowanie

Fundacja Polsat jako administrator Pani/Pana danych osobowych przetwarzać będzie Pani/Pana dane w celu zawarcia i wykonania umowy darowizny, obsługi procesów wewnętrznych związanych z prowadzeniem działalności statusowej, obsługi postępowań cywilnych i egzekucyjnych, administracyjnych, karnych oraz w celu wykonania obowiązków wynikających z przepisów prawa. Przysługuje Pani/Panu prawo do dostępu do danych, ich usunięcia, ograniczenia przetwarzania, przenoszenia, sprzeciwu, sprostowania. Pełna informacja o przetwarzaniu danych osobowych
Artur Wierzbicki

Artur Wierzbicki

nr 6118, 7 lat, województwo: lubuskie, schorzenie: mutacja genu CTBP-1, niedoczynność tarczycy

Drogi Użytkowniku

Używamy plików cookies lub podobnych technologii w celu zapewnienia Ci dostępu do serwisu oraz usprawniania jego działania. W każdej chwili możesz zmienić ustawienia plików cookies lub podobnych technologii poprzez zmianę ustawień prywatności w przeglądarce bądź aplikacji lub zmianę ustawień swojego konta w serwisie. Pamiętaj, że zmiana ta może spowodować brak dostępu do niektórych funkcji serwisu.

Dane osobowe dotyczące korzystania z serwisu, w tym zapisywane i odczytywane z plików cookies lub podobnych technologii będą przetwarzane w celu zapewnienia dostępu do serwisu i jego prawidłowego działania, w celach wewnętrznych związanych z realizacją celów statutowych, w celach wewnętrznych w tym dowodowych, analitycznych i statystycznych, wykrywania i eliminowania nadużyć oraz w celu wykonywania obowiązków wynikających z przepisów prawa. Administratorem Twoich danych jest Fundacja Polsat. Jako administrator dbamy o to, żeby Twoje dane były przetwarzane zgodnie z prawem i bezpieczne.

Przysługuje Ci prawo do dostępu do danych, ich usunięcia, ograniczenia przetwarzania, przenoszenia, sprzeciwu, sprostowania oraz cofnięcia zgód w każdym czasie, o ile stanowiły podstawę przetwarzania. Przypominamy, że wycofanie zgody nie działa wstecz i obowiązuje od momentu jej wycofania.

Szczegółowe informacje dotyczące przetwarzania danych oraz przysługujących Ci uprawnień, informacje dotyczące plików cookies lub podobnych technologii, w tym dotyczące możliwości zarządzania ustawieniami prywatności, znajdują się w Polityce Prywatności.