21 1680 1248 0000 3333 4444 5555

Ada nasza mała dziewczynka urodziła się z wadą wrodzoną atakująca układ kostny - achondroplazją (karłowatość). Jest to rzadka choroba genetyczna występująca raz na ok. 25 tysięcy urodzeń dzieci. Ta informacja była dla Nas rodziców pierwszego wyczekiwanego dziecka bardzo trudna do przyjęcia, nie do zaakceptowania. Nie mogliśmy się pogodzić z diagnoza i zadawaliśmy sobie pytanie "dlaczego Ada, dlaczego my?" Choroba ta pojawia się na skutek mutacji genetycznej genu receptora czynnika wzrostu co doprowadza do zahamowania rozwoju komórek tkanki chrzęstnej a tym samym nieprawidłowości w płytce wzrostowej kości. Skutkiem tego są przede wszystkim: niski wzrost (średni wzrost dorosłego mężczyzny wynosi 131cm, zaś przeciętny wzrost dorosłej kobiety 124cm), nieproporcjonalnie krótkie kończyn ze szczególnie krótkimi ramionami i udami, ograniczony zakres ruchu łokci, powiększony obwód głowy z wystającym czołem, wąska klatka piersiowa, obniżona nasada nosa. Opisane dotychczas objawy achondroplazji nie stanowią jednak, niestety, jedynych problemów związanych z tą jednostką. Otóż pacjenci z achondroplazją miewają tendencję do występowania u nich nadmiernie pogłębionych krzywizn kręgosłupa, oprócz tego mają oni zwiększone ryzyko wystąpienia stenozy kanału kręgowego. Przez defekty budowy klatki piersiowej u chorych pojawiać się mogą zaburzenia oddychania, oprócz tego – ze względu na odmienności anatomiczne dotyczące budowy struktur głowy – u osób z achondroplazją częściej spotykane są schorzenia laryngologiczne, takie jak np. nawracające infekcje ucha środkowego. Jeszcze innym problemem, który jest częściej odnotowywany w populacji osób cierpiących na achondroplazję, jest otyłość Każda cecha choroby sprawia że Adusia jest w naszych oczach wyjątkowo śliczną filigramowa, jej mały zadarty nosek nadaje jej charakteru. Obecnie nie istnieje żadna metoda przyczynowego leczenia achondroplazji czyli taka gdzie możliwe było by zlikwidowanie mutacji związanej z tą chorobą i usunięcie wywołanych przez nią skutków. Medycyna oferuje jedynie leczenie objawowe, które polega głównie na wydłużaniu kończyn. Metod wydłużania kości jest kilka, wciąż one ewoluują stają się bardziej dostępne. Najczęściej wykorzystywaną metodą jest metoda Ilizarowa, polegająca na przecięciu (złamaniu) kości bez naruszenia okostnej i stopniowo odsuwaniu od siebie powstałych fragmentów po rzez dokręcenie śrub stelaża który jest przymocowany do kości w tempie od 0,5-1mm dziennie. Kość w miejscu złamania zostaje nadbudowana przez komórki kościotwórcze. Można w ten sposób wydłużyć kości nawet o kilkanaście centymetrów. Chirurgiczne wydłużania kości są bardzo ryzykowne, kosztowne oraz bardzo bolesne. Proces ten trwa wiele lat, wiąże się z wielokrotną interwencją chirurgiczną. Wykonanie zabiegu niesie ze sobą ryzyko powikłań, jednakże pacjenta po zabiegu czeka długa rehabilitacja kończąca się przygotowaniem do kolejnej operacji. Niestety zarówno koszty zabiegu, implantów, jak i rehabilitacji musza pokryć rodzice. Ada jest naszym największym szczęściem. Nie mogąc się pogodzić z sytuacją, szukając pomocy rozmawialiśmy z różnymi ludźmi, lekarzami, psychologami i jedna z tych osób powiedziała nam : "Takie dzieci same wybierają sobie rodziców" te słowa sprawiły że Ada skradła nasze serca. Jest naszym oczkiem w głowie pociechą no i oczywiście małym rozbójnikiem - żeby nie było za kolorowo (broić potrafi nawet nie wiem czy nie lepiej niż zdrowe dzieci) Jest przy tym inteligentna i bardzo chce być samodzielna prawie w każdej czynności dnia. Jej uśmiechnięta buzia i rozpromienione oczy sprawiają że każdy wspólny dzień jest piękny niezależnie od pogody i innych zmartwień. Wynagradza Nam swoją osobą całą resztę trudów życia. Chorzy na achondroplazję muszą zmagać się z wieloma trudnościami życia codziennego, potrzebują też pomocy w wykonywaniu wielu nawet prostych czynności. Do tego trzeba jeszcze dodać problemy natury emocjonalnej, a więc nieakceptowanie własnego wygładu, poczucie odmienności, odrzucenie ze strony grupy rówieśniczej. Dzięki właściwie ukierunkowanej opiece medycznej oraz wsparciu ze strony najbliższych, chorzy mają jednak szanse na normalne i szczęśliwe życie. Dlatego wierzymy że wspólnie z Państwa pomocą uda Nam się Jej odwdzięczyć, poprawić komfort życia i funkcjonowania, żeby mogła dzielnie przemierzać świat.