Gabriela Jasiukiewicz
nr 7979, 17 lat,
województwo: zachodniopomorskie,
schorzenie: zespół Pallistera-Killiana, padaczka lekooporna
województwo: zachodniopomorskie,
schorzenie: zespół Pallistera-Killiana, padaczka lekooporna
Gabrysia wylosowała jedną z rzadkich chorób genetycznych - zespół Pallistera-Killiana. Wylosowała, bo nie jest to choroba dziedziczna. Może spotkać każdego. Wada serca, słuchu i wzroku to był dopiero początek listy nieszczęść...
Gabrysia jest naszym trzecim dzieckiem. W ciąży wykonywałam wszystkie potrzebne badania i nic nie wskazywało na to, by dziecko miało urodzić się chore. Po porodzie pokazano mi córeczkę tylko na chwilę. Nie zauważyłam niczego niepokojącego. Lekarze zobaczyli, że ma inną twarzyczkę. Zabrali Gabrysię na obserwację. Okazało się, że ma wadę serduszka. Odesłano nas na badania specjalistyczne. W Szczecinie po kolei zaczęły wychodzić kolejne wady: wzroku, słuchu, opóźniony rozwój psychoruchowy, padaczka lekooporna. Zalała nas lawina złych informacji. Gabrysia była dzieckiem wiotkim, przelewała się przez ręce. Ostrzegano nas, że może mieć problemy z siadaniem i chodzeniem, więc od małego ćwiczyliśmy, choć do końca nie wiedzieliśmy z czym się mierzymy. Nie mogliśmy jednak biernie patrzeć, jak nasze dziecko gaśnie. Nazwę choroby, na którą cierpi Gabrysia odkryłam przez przypadek, gdy miała 4 lata. Byłyśmy na turnusie rehabilitacyjnym, gdzie pani zwróciła uwagę, że widziała już bardzo podobne dziecko, z takimi samymi wadami. Skontaktowałam się z mamą tej dziewczynki i po rozmowie z nią poprosiłam lekarzy, by zaczęli badać córkę pod kątem zespołu Pallistera-Killiana. Diagnoza okazała się słuszna. Wtedy Gabrysia była piątym dzieckiem w Polsce z tą rzadką chorobą. Choć za jej pojawienie się odpowiadają geny, nie jest ona dziedziczona i mogła przytrafić się każdemu.
Dziś Gabrysia nadal jest dzieckiem, z którym nie ma kontaktu. Dzieckiem, choć ma już 17 lat. Nie chodzi, siedzi jedynie z podparciem. Najgorsze, że Gabrysia nie potrafi się z nami komunikować. Musimy się domyślać, gdy coś ją boli, gdy jest źle. Dotarcie do jej świata jest bardzo trudne. W 2023 roku córka przeszła ciężką operację skoliozy. Była konieczna, bo bardzo zwisała jej główka, a narządy wewnątrz tak się poprzesuwały, że zaczynały uciskać płuca. Dzięki uporowi i wytrwałości w rehabilitacji świętujemy nasze małe sukcesy. Jeśli mówimy bardzo głośno, wręcz krzyczymy - jest szansa, że Gabrysia to słyszy. Czasem wydaje nam się, że jest mądrzejsza niż myślimy, bo jak o niej rozmawiamy, zaczyna się uśmiechać. Bywa, że wodzi za nami wzrokiem, więc mamy nadzieję, że widzi chociaż nasze kontury. To niesamowite, ale po operacji kręgosłupa, gdy weszliśmy na salę wybudzeń Gabrysia otworzyła oczy i zaczęła mruczeć, a po jej policzkach zaczęły płynąć łzy. Płakaliśmy wszyscy. Gabrysia wyczuwa też bliskość rodzeństwa. Gdy ktoś się nad nią pochyla, ona od razu wyciąga ręce do przytulenia... To nam pokazuje, że nasze dziecko nie jest "roślinką". I będziemy walczyć o komfort jej życia.
Córka wymaga 24-godzinnej uwagi i opieki. Gdy jest zdrowa jeździmy do ośrodka dziennego, gdzie ma rehabilitację. Pozostałe zabiegi i zajęcia organizujemy jej sami. Stymulujemy jej zmysły. Masaże, terapia logopedyczna, dogoterapia... Z części zajęć musieliśmy zrezygnować, bo Gabrysia jest za ciężka, byśmy mogli ją dźwigać. Córka bardzo lubi, gdy wokół niej dużo się dzieje. Lubi spacery i muzykę. Żyjemy z dnia na dzień, mając nadzieję, że będzie lepiej..., że dopóki jesteśmy na tym świecie, wystarczy nam sił, by się nią zajmować.
Środki z subkonta to dla Gabrysi kolejne godziny rehabilitacji, której tak bardzo potrzebuje. Musimy też przystosowywać pomieszczenia i sprzęty do jej potrzeb. Potrzebujemy specjalnego fotela w aucie, by bez problemu włożyć Gabrysię i wozić ją na zajęcia. Koszt takiego wysuwanego, obrotowego fotela to prawie 50 tysięcy złotych.
Bardzo dziękujemy, że los naszego dziecka nie jest Państwu obojętny. Dzięki Gabrysi wiemy, jak wielką wartość ma każda chwila. Uśmiech na jej twarzy, który - TAK (!) pojawia się - niech będzie dla wszystkich najlepszym podziękowaniem.
